Histoires de la communauté de la SLA

Orientation précoce des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique : adopter un nouveau paradigme dans le délai de diagnostic

La D^re Colleen O’Connell aborde les récents changements de paradigme dans le délai de diagnostic de la SLA, notamment l’outil d’orientation précoce ReferALS.

Pour les personnes vivant avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neurologique rare qui attaque les cellules nerveuses contrôlant les muscles du corps, entraînant une faiblesse et un handicap progressifsⁱ, un diagnostic précoce est essentiel. Les premiers symptômes de la SLA peuvent être discrets et ressembler à ceux de maladies plus courantes, ce qui rend le diagnostic de la SLA difficile. Par le passé, les options thérapeutiques étant rares, les spécialistes s’abstenaient de poser un diagnostic de SLA tant qu’ils n’avaient pas acquis un degré de certitude plus élevé, ce qui n’intervenait souvent qu’après une progression significative de la maladie. En conséquence, au Canada, il peut s’écouler jusqu’à deux ans avant que certaines personnes ne reçoivent un diagnostic officiel de SLAⁱⁱ, ce qui retarde la mise en place des traitements et des soins indispensables pour ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie. Cependant, un changement radical dans la prise en charge de la SLA est en cours, et il privilégie l’intervention précoce, la communication ouverte et la prise de décision partagée.

Changer le paradigme : de l’incertitude à l'autonomisation

« La prise en charge de la SLA a connu un véritable changement de paradigme au cours des dix dernières années », déclare la D^re Colleen O’Connell, directrice médicale et responsable de la recherche au Centre de réadaptation Stan Cassidy, à Fredericton, au Nouveau-Brunswick.

« Nous constatons de plus en plus que les retards dans le diagnostic ont davantage d’inconvénients que d’avantages. Cette évolution marque un abandon du modèle de soins antérieur, très hiérarchisé, au profit d’un modèle fondé sur la transparence, la rapidité, une communication mieux adaptée aux patients, la prise de décision partagée et la promotion de l’autonomisation des patients. »

En 2023, la Société canadienne de la SLA (SLA Canada), en collaboration avec le Réseau canadien de recherche sur la SLA (CALS), a lancé l’outil d’orientation précoce ReferALS (programme ReferALS) afin d’aider les médecins non spécialisés dans la SLA à reconnaître et à comprendre les signes et symptômes de la SLA, ainsi qu’à savoir comment et quand orienter les cas suspects de SLA vers une clinique spécialisée du CALS. Le programme comprend l’outil ReferALS, qui fournit des informations essentielles sur la maladie ainsi que des critères permettant de déterminer quand, comment et vers quel spécialiste orienter les patients présentant des symptômes évocateurs de la SLA, ainsi qu’une fiche d’information pouvant être remise aux patients et à leurs proches afin de les préparer à la consultation. Cette initiative vise à réduire les délais de diagnostic de la SLA au Canada, à faciliter l’orientation vers les services cliniques appropriés, tout en accélérant l’accès essentiel à des soins multidisciplinaires, reconnus pour ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie, et à offrir aux patients de meilleures possibilités de participer à des essais cliniques.

Outre des programmes tels que ReferALS, de nouvelles technologies comme l’intelligence artificielle (IA) sont également utilisées pour analyser des dossiers médicaux électroniques (DME) anonymisés. Dans divers domaines thérapeutiques, notamment celui de la SLA, ces stratégies peuvent aider à identifier les personnes pour lesquelles il convient d’envisager des examens complémentaires ou pour lesquelles une orientation vers un centre spécialisé pourrait être indiquée sur le plan clinique. À titre d’exemple, le programme « Process for Progress in ALS: An EMR-based practice enhancement initiative » s’appuie sur un algorithme clinique, le MNd-5, et vise à aider les professionnels de santé à prendre des décisions en temps opportun en matière de tests complémentaires ou d’orientation vers un spécialiste.

L’importance d’une orientation précoce: une approche proactive de la prise en charge de la SLA 

En effectuant des orientations précoces et en utilisant ReferALS, les professionnels de la santé peuvent jouer un rôle essentiel dans la réorganisation du parcours de leurs patients atteints de SLA, en leur offrant du temps – un temps qui leur donne les moyens de prendre en main la suite des événements. La D^re O’Connell a pu constater par elle-même à quel point ReferALS peut faire une réelle différence pour les patients, en lui permettant d’intervenir au stade où un éventail plus large d’options de soins et de soutien est encore disponible. Cela offre alors au patient une certaine marge de manœuvre, ce qui renforce son sentiment de contrôle, ce qui est particulièrement précieux lorsqu’on reçoit un diagnostic de SLA.

« Dans le cadre de mon activité, j’ai remarqué que de plus en plus de patients sont orientés vers moi lorsque le médecin traitant soupçonne une SLA, mais n’en est pas tout à fait certain. Ils entament néanmoins la procédure d’orientation, ce qui est extrêmement important », observe la D^re O’Connell.

« Cette prise en charge précoce permet d’offrir une information et un soutien en temps opportun, garantissant ainsi que les patients comprennent les implications d’un diagnostic de SLA, les options thérapeutiques disponibles et les possibilités de prise en charge multidisciplinaire qui se sont avérées efficaces pour ralentir la progression de la maladie et améliorer les résultats des patients. »

Consciente que certains professionnels de la santé peuvent hésiter à orienter leurs patients vers un spécialiste avant qu’un diagnostic de SLA ne soit confirmé, la D^re O’Connell insiste sur l’importance d’une intervention précoce, en expliquant: « Si votre patient présente des signes et symptômes pouvant indiquer une SLA, utilisez l’outil ReferALS pour vous aider, vous et votre patient, à franchir les prochaines étapes du diagnostic. Et n’oubliez pas: ne tardez pas, orientez immédiatement le patient vers un spécialiste de la SLA; car il vaut mieux orienter un patient et se tromper que de tarder et de lui faire perdre un temps précieux pour prendre en charge sa maladie de manière proactive. »

Pour accéder à l’outil ReferALS, vous pouvez consulter https://als.ca/wp-content/uploads/2024/01/ReferALS-Early-Referral-Tool.pdf

Pour plus d’information sur le programme « Process for Progress in ALS: An EMR-based practice enhancement initiative », rendez vous sur le site: https://www.alsprogress.ca.